江苏
近日
一对同为成骨发育不全的夫妇
在南通市妇幼保健院
迎来属于他们的小宝贝
据了解，夫妻俩均为成骨发育不全患者，依靠轮椅出行，孕妈身高仅118厘米。
很多人误以为成骨发育不全患者存在智力缺陷，事实上这是一种遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼脆性高、易骨折、身材矮小，绝大多数患者智力完全正常。
怀孕初期，巨大的风险让夫妻俩陷入挣扎：该病多为常染色体显性遗传，胎儿患病概率高，孕妈脆弱的骨骼也难以承受孕期带来的身体负荷。夫妻俩一度尝试终止妊娠，再三思量后，他们下定决心留住宝宝，到医院寻求帮助。
接诊后，医生梳理病史，全面告知孕期多发骨折、妊娠期并发症、胎儿遗传等重重风险。在充分知情、尊重夫妇意愿的前提下，科室开启高危孕产妇专项管理，为这场特殊妊娠保驾护航。
孕早期，孕妈顺利完成绒毛穿刺，一家三口进行三代家系全外显子基因测序。好消息传来，未检出相关致病性变异，胎儿不存在严重致命、致残性畸形，可以继续妊娠。
在接下来的日子里，产科团队全程动态监控孕妈各项身体指标，定制保胎、养骨、防护专属方案，高频次随访，细致做好孕期风险预判。
孕29周，孕妈意外从轮椅跌落，造成肩胛骨骨折。本就高危的孕程再遇难关，产科立刻联合多学科制定孕期保守治疗方案，在保障胎儿安全的前提下对症治疗，最终骨折顺利愈合，成功闯过这一道难关。
孕38周，孕妈出现先兆临产征兆紧急入院。身材矮小、骨骼极脆、胸廓与盆腔结构特殊，无论顺产还是常规剖宫产，术中骨折、大出血、脏器损伤等风险极高。
10月2日，手术正式开展。医生精准选取切口，精细分离组织，仅两分钟顺利娩出胎儿，全程不施加腹部按压，最大程度降低母体创伤与骨骼压力。
新生儿体重2920g，出生评分满分，生命体征平稳。待命的儿科团队第一时间为宝宝完成全面查体，确认孩子发育良好。整场手术平安顺利。
目前
这对母子已平安出院
来源：南通日报、江苏乐鱼平台-乐鱼（中国）一站式服务平台
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